Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия

Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия развивается при дефиците одного из 5 гликопротеинов, связанных с дистрофином в области мембраны мышечного волокна. Возможно, что болезнь не обладает нозологической самостоятельностью и относится к вариантам полной экспрессии генов КПМД. Оба пола поражаются в равной мере. По тяжести течения заболевание расположено между болезнями Дюшенна и Беккера.

Проксимальная мышечная слабость начинает развиваться между 5 и 10 годами жизни. Типичны гипертрофии икроножных мышц (дюшенноподобная миодистрофия). Некоторые больные уже в 10-летнем возрасте обездвижены. Летальный исход обычно является следствием кардиомиопатии. Эта форма должна подозреваться у всех девочек с фенотипическими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна, а также у мальчиков с аналогичными проявлениями, но нормальным содержанием дистрофина в мышцах. Уровень КФК в десятки раз выше верхней границы нормы.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом.

Необычная форма мышечной дистрофии с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этом варианте буллезного эпидермолиза кожные трещины расположены очень близко к плазмотической мембране базальных кератиноцитов, что затрудняет установление природы дефекта путем электронной микроскопии при биопсии. В образцах кожи и мышцы отсутствуют иммунореактивные формы плектина. Ген плектина человека обнаружен в длинном плече 8-й хромосомы в локусе 8q24.13, именно он дефектен при этом заболевании.

Пузыри появляются на коже рук и ног в неонатальном периоде, позже возникают на волосистой части головы, лице и туловище. С возрастом развивается дистрофия ногтей. Мышечная слабость возникает в возрасте 1-2 лет, прогрессирует медленно. Пациенты могут доживать до 30-40 лет. При ЭНМГ определяется первично-мышечный уровень поражения.

Миодистрофия Бетлема

Редкая доброкачественная миодистрофия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Установлена генетическая гетерогенность болезни: один из генов картирован в локусе 2Ц22, другой - 2q37.

В результате мутаций нарушается синтез субъединиц коллагена VI типа, который обеспечивает связь базальной мембраны с гликопротеинами внеклеточного матрикса. Заболевание начинается со слабости мышц тазового пояса, которая возникает в грудном или раннем детском возрасте.

Лицевая мускулатура остается интактной. Часто симптомы болезни настолько стертые, что родственники остаются неосведомленными об имеющихся отклонениях. Слабость прогрессирует медленно и обычно не приводит к инвалидизации и не влияет на продолжительность жизни.

Рано развиваются сгибательные контрактуры в локтевых, голеностопных и межфаланговых суставах (кроме больших пальцев). Деформаций позвоночника не наблюдается. Ретракция пяточных сухожилий является причиной ходьбы на пальцах. Сухожильные рефлексы нормальны или снижены. Кардиомиопатия нехарактерна. Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ обычно изменена по миопатическому типу. При биопсии обнаруживают признаки миопатии.

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru