Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера

Характерной чертой болезни являются быстропрогрессирующие, ранние и значительно выраженные сухожильные ретракции и контрактуры. Дебют болезни в возрасте 5-10 лет. Вначале мышечные атрофии развиваются в тазовом и плечевом поясах, проксимальных отделах конечностей и мышцах спины. Из-за контрактур формируется ходьба на носках, а затем невозможность сгибания позвоночника вследствие фиброза мышц.

Парезы мышц выражены умеренно и в основном затрагивают плечевой пояс и дистальные отделы ног. Псевдогипертрофии отсутствуют. Интеллект сохранен. Характерна кардиомиопатия с нарушением проводящей системы сердца. К 35-40 годам может развиться полная атриовентрикулярная блокада, что определяет летальный исход. Содержание КФК значительно повышено и снижается в далеко зашедших стадиях процесса.

Гетерозиготные носительницы здоровы, а уровень КФК у них нормальный. Клинические проявления близки миодистрофии Эмери-Дрейфуса, однако отмечается более диффузное распределение мышечных гипотрофии и большая скорость прогрессирования миодистрофического процесса.

Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и возникает во взрослом возрасте от 20 до 60 лет. Первыми симптомами являются нарушения походки из-за слабости и атрофии мышц тазового пояса и бедер. Течение заболевания медленно прогрессирующее с периодами относительной стабилизации. Распространение атрофии протекает в течение нескольких лет в восходящем направлении с поражением мышц верхних конечностей, плечевого пояса и лопаток. Активность КФК повышена.

 

 

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru