Главная|    Книги |    Ссылки|    Контакты |  

Главное меню


Исследование неврологического статуса (видео)

Новости

загрузка...

 

 

 

Лопаточно-плечевой синдром с деменцией

Болезнь наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу и может яв­ляться аллельным вариантом для миодистрофии Эмери-Дрейфуса. До 5-летнего возраста дети здоровы, однако затем начинается деградация психи­ки, которая проявляется неспособностью к обучению и отставанием умственного развития. Вскоре возникают слабость и атрофии лопаточных или плечевых и малоберцовых мышц. Контрактуры и псевдогипертрофии мышц не развиваются. Симптомы кардиомиопатии наблюдаются в подростковом возрасте и определяют летальный исход. Лопаточно-плечевой синдром с деменцией отличается от миодистрофии Эмери-Дрейфуса наличием симптомов психической деградации и отсутствием контрактур. На ЭМГ выявляются смешанные миопатические и неврогенные изменения. При мышечной биопсии обнаруживают чрезмерное увеличение числа ядер и расщепление мышечных волокон. Уровень КФК повышен.

Миодистрофия Мэбри

Первые симптомы появляются в пубертатном периоде (11-13 лет) в ви­де слабости в мышцах бедер и тазового пояса. Характерны выраженные псевдогипертрофии мышц. Сухожильные ретракции нетипичны. Интел­лект сохранен. Облигатным признаком является кардиомиопатия. Активность КФК повышена. Миодистрофию Мэбри дифференцируют с миодистрофией Беккера, тазово-бедренной миодистрофией Лейдена-Мебиуса.

 

 

© 2009-2014 www.n-bolezni.ru