Нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы составляют наиболее значительную группу среди всей наследственной патологии человека.

Решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются результаты молекулярно-генетических, электрофизиологических (ЭНМГ) и биохимических (в том числе энзимо-логических) исследований. Велика роль морфологических, иммуногисто-химических и электронно-микроскопических методов изучения мышечных биоптатов. Характер мышечной архитектоники при световой биомикроскопии помогает дифференцировать миогенную атрофию от вторичной денервационной (неврогенной) амиотрофии. Гистохимический анализ биоптатов необходим для обнаружения специфических метаболических дефектов в мышечной ткани. Электронная микроскопия открыла целый класс заболеваний, которые объединены понятием "структурная" миопатия.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

• Х-сцепленные мышечные дистрофии. Миодистрофии Дюшенна и Беккера
• Миодистрофия Эмери-Дрейфуса
• Лопаточно-плечевой синдром с деменцией
• Миодистрофия Мэбри
• Миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера
• Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса

Аутосомные мышечные дистрофии

• Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина
• Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота
• Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия
• Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом.
• Миодистрофия Бетлема
• Дистальные миодистрофии
• Окулофарингеальная миодистрофия

Врожденные миодистрофии

Лечение мышечных дистрофий